KLİNİK TIP BİLİMLERİ Test1 18. Soru

Bu Testin Birincisi kalanakov

100 %

18.

Aşağıdaki herediter böbrek hastalıklarından hangisi başlıca
skrotum, sırt ve kalçalarda görülen yaygın anjiyokeratomalardan
oluşan cilt bulguları ile karakterize, X
kromozomu ile geçen, damar duvarında, böbreklerde ve
sinirlerde seramid triheksosid birikimine yol açan bir
glikosfingolipid metabolizması bozukluğudur?

Alport sendromu

Familyal benign hematüri

Fabry hastalığı

Nail-patella sendromu

Herediter akroosteolizis

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100